孕妇们非常重视产前基因检测，这对她们来说非常重要。那么进行产前基因检测可以发现哪些疾病呢？让我们跟随小编一起来了解一下。

2016年12月19日，华大基因、上海交通大学医学院附属新华医院、台湾北部医学中心、华南理工大学医学院等机构的研究人员，利用无创产前基因检测技术，成功探测到肿瘤迹象，并将相关研究成果发表在BioRxiv网站上。

亚洲人群中首次发现，怀孕合并恶性肿瘤影响无创产前基因检测结果。同时，也是初次发现胃癌和性细胞瘤对无创产前基因检测结果产生影响。这一研究成果对孕期肿瘤早期诊断具有重要参考价值。

根据华大基因股份有限公司首席科学官茅矛介绍，我国每年新生儿数量大约为1600万，而妊娠期并发肿瘤在育龄妇女恶性肿瘤患病数中占比约为0.1%。尽管我们在常见肿瘤的诊断和筛查方面已取得一定进展，但由于妊娠期的独特性，传统的X射线等检查方法无法用于孕妇的临床检查，因此，对妊娠期并发肿瘤仍缺乏有效的检测手段。

本次研究的病例来源于新华医院和台湾北部医学中心，这两个医院的孕妇进行了华大基因的无创产前基因检测（NIFTY）。在检测中发现异常后，华大基因对患者进行了多次复检，结果均显示异常。在向医院反馈这一结果后，结合其他临床表现，医院对患者进行了深入的临床检查，最终确认患者患有恶性肿瘤。

一名孕妇接受了羊水穿刺，确保胎儿基因正常，成功分娩后接受了手术和化疗。研究人员对其肿瘤组织和治疗后的血液样本进行了基因检测，结合手术前的NIFTY数据，确认NIFTY数据中存在与肿瘤组织相同的基因组变异，但治疗后外周血液中相关特征消失。另有一患者被诊断为恶性肿瘤，不幸在分娩前去世。

这项研究结果显示，在一些孕期肿瘤病例中，肿瘤游离DNA能够进入母体的血液循环。华大基因的无创产前基因检测技术能够一定程度上检测到混合在母体和胎儿游离DNA中的肿瘤DNA信号，这为未来开发孕期肿瘤甚至其他类型肿瘤的早期筛查奠定了基础。

负责治疗一名怀孕期间患有肿瘤的产科医生表示：“无创产前基因检测主要用于评估胎儿染色体或胎盘染色体的变化，这个案例显示了华大基因的无创产前基因检测技术可以发现母体中的癌症游离DNA信号，为医生提供了一种新的临床孕产妇照护方式，也可作为治疗后追踪患者病情的工具，其未来发展前景值得期待。”

来自新华医院附属于上海交通大学医学院的季星医生指出：尽管目前国内进行无创产前基因检测的数量庞大，但目前仍有许多影响检测结果的因素需要进一步研究，而这些结果所提供的医学信息也有待挖掘。这也对临床医生提出了更高的要求，比如当检测出异常数据时，是否应告知孕妇以及如何在综合评估后通知，这需要加强临床医生与检测机构的合作，包括运用遗传咨询，以找到最佳的处理方案。

金鑫，华大基因的大数据总监和本项目负责人表示：“这次研究成果的取得离不开临床医生和基因数据分析专家的通力合作。我们展示了华大基因的无创产前基因检测技术在孕期肿瘤检测方面的潜在优势。目前，我们已经展开了更大规模的孕期肿瘤研究，期待与更多医院和临床专家密切合作，为更多孕期肿瘤患者提供帮助。”